Спадкові хвороби: питання про гени

Рак, діабет, інфаркт: схильність до багатьох захворювань успадковується всередині сім'ї. Чому варто дослідити, якими захворюваннями страждають або страждали кровні родичі

Іноді це помітно: бабуся, дідусь і батько померли від раку в ранньому віці. У деяких сім'ях такі поширені захворювання, як діабет, алергія або захворювання щитовидної залози, особливо поширені. А може, ви не знаєте, від чого насправді померла бабуся, або що саме було близьке серцю вашої сестри.

Ці знання можуть бути цінними. "Спадкові фактори відіграють важливу роль у багатьох захворюваннях", - говорить професор-генетик людини Рейнер Зіберт з Ульмської лікарні.

Іноді багато генів відіграють роль, іноді лише одну

Однак наскільки високим є ризик для потомства, не можна сказати повсюдно. Оскільки тут часто задіяно багато генів. Однак іноді хвороби також спричинені мутацією одного гена. Деякі з цих так званих моногенних спадкових захворювань були добре досліджені, такі як хвороба легенів на муковісцидоз або хвороба нервів Хантінгтон.

Професор Рейнер Зіберт очолює Інститут генетики людини Університетської лікарні Ульма

© W & B / Матіас Шмідель

Але деякі види раку також включені. Важливими прикладами є спадковий рак молочної залози та яєчників або спадкові форми раку товстої кишки. "До десяти відсотків усіх випадків раку засновані на моногенній спадковій схильності", - говорить Зіберт.

Щоб відбити найбільше зло

Якщо постраждало кілька близьких родичів, і вони молоді щодо відповідного типу пухлини, це може свідчити про підвищений сімейний ризик. Генетичні тести допомагають точніше визначити власний ризик. Ймовірність виникнення моногенної хвороби варіюється - але може становити до 100 відсотків.

Змінені гени неможливо відновити в наші дні. Тим не менше, часто є перевага у знанні власного ризику. "У випадку моногенної схильності до раку можна виявити пухлину на ранній стадії шляхом пильного скринінгу і, таким чином, позитивно вплинути на перебіг захворювання", - пояснює Зіберт.

У деяких випадках профілактична хірургія також може надзвичайно зменшити ймовірність захворювання, наприклад, видалення молочних залоз, яєчників або товстого кишечника. Це завжди вирішується в кожному конкретному випадку.

Не завжди винні гени

Однак найпоширеніші захворювання не успадковуються моногенно: високий кров'яний тиск, наприклад, діабет або хвороба Альцгеймера. Коли людина хворіє, зазвичай беруть участь різні гени, а також способи життя та фактори навколишнього середовища. Не існує такого поняття, як один ген інфаркту.

Дослідники виявили понад 100 генів, які можуть сприяти ризику серцевого нападу. У випадку діабету таких випадків навіть близько 200. Крім того, індивідуальний ризик сильно залежить від способу життя пацієнта.

Алергія та аутоімунні захворювання часто виникають у сім’ях

У випадку багатьох загальних захворювань накопичення в сім'ях свідчить про те, що генетичні фактори відіграють певну роль - наприклад, при алергічних та атопічних захворюваннях, таких як астма та нейродерміт. Якщо постраждав один із батьків, ризик захворіти дитину становить близько 20 відсотків, повідомляє служба інформації про алергію.

При целіакії - аутоімунному захворюванні, яке виявляється в непереносимості глютену - дослідження показало, що 44% пацієнтів також постраждали від родичів першого ступеня. Частка сімейної хвороби Альцгеймера [42309] оцінюється приблизно в п'ять відсотків.

Небезпека безрецептурного генетичного тестування

Комерційні постачальники генетичних тестів рекламують, що вони можуть визначити генетичний ризик захворювань. Однак у Німеччині такі аналізи заборонені. Генетичні тести можна проводити лише в спеціальних центрах. Недарма:

  • Комерційні тести часто вивчають лише деякі можливі мутації генів. Тому пацієнти оцінюють свій ризик занадто низьким.
  • Життєві звички взагалі не запитуються, а тому важливі фактори ризику не включаються в оцінку.
  • Захисні генетичні варіанти, які можуть компенсувати ризик, не беруться до уваги.
  • Той, хто проходить тест, розкриває конфіденційні дані, які можуть потрапити в чужі руки.
  • Поради після позитивного результату тесту не даються; постраждалі залишаються наодинці зі своєю невизначеністю.

Роль способу життя

Однак вплив генів часто завищується."Вплив способу життя та навколишнього середовища також відіграє важливу роль у тому, чи виникає хвороба", - підкреслює професор Пітер Шварц, фахівець з профілактики в Університетській клініці Технічного університету Дрездена.

При здоровому способі життя ризик іноді може зменшитися більше, ніж зростає генетичний фактор ". Він порівнює це із наповненою склянкою: при народженні ви успадковуєте певний рівень. Вік підвищує його - але перш за все нездоровий спосіб життя.

Ганс-Міхаель Мюленфельд, голова інституту для подальшого навчання лікарів загальної практики в Німецькій асоціації лікарів загальної практики, також закликає до розсудливості: "Ви не повинні дозволяти своїм генам зводити вас з розуму".

Показання до генетичного тесту

Проте терапевт з Бремена виступає за інформування сімейного лікаря про накопичення хвороб у сім'ї: "Таким чином він може вжити розумних профілактичних заходів, забезпечити належний контроль за пацієнтом, мотивувати його до поліпшення способу життя або, в деяких випадках, зверніться до нього, зверніться до потрібного фахівця ".

Генетичні поради спеціаліста з генетики людини в принципі можуть бути використані будь-ким. Генетичні тести підпадають під дію Закону про генетичну діагностику, і їх можуть проводити лише спеціально кваліфіковані лікарі. Якщо сімейний лікар направляє пацієнта і є медичні показання, медичні страхові компанії зазвичай відшкодовують витрати.

Тест потрібно ретельно продумати

Мюленфельд пояснює: "У розмові я дізнаюся, наскільки стурбований пацієнт. Чутливі поради та реалістична оцінка ризику з огляду на сімейну історію можуть бути обнадійливими". Що стосується захворювань, при яких гени мають головний вплив на те, чи відбувається спалах, Мюленфельд рекомендує пройти тестування на ризик. У разі інших захворювань слід чітко усвідомлювати наслідки. "Результати генетичних тестів можуть бути психологічно стресовими", - каже генетик-люд Зіберт.

Навіть якщо позитивний результат тесту може викликати тривогу: "Я вважаю, що люди, які знають свою схильність, частіше змінюють свою поведінку", - каже сімейний лікар Мюленфельд.

Ви можете шукати генетичні консультативні центри у своєму регіоні в Інтернеті за адресою www.gfhev.de/de/beratungsstellen/beratungsstellen.php